遺伝診療科

臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラー®が一丸となり、疾患に関する正確な情報を提供し、患者さんやご家族の不安を和らげ、遺伝子検査を含む様々な選択や意思決定を支援しています。また各疾患の診療を担当する専門科の医師とも連携し、その後の診療への橋渡しを適切かつ親身に行っています。遺伝診療科外来は臨床遺伝センターのスタッフで運営を行っております。

当科では、一人一人の患者さんの状況に対する十分な配慮とプライバシーを最大限に尊重した診療を行っています。当院が伝統的に得意としております聴覚障害や視覚障害の疾患の遺伝子診療の充実に加え、近年「遺伝」への関心が高まっていること、遺伝性の乳癌、卵巣癌などの診断や治療薬選択のための遺伝子検査が保険適応となったことなどから、がんとそれ以外にも幅広い疾患で当科を受診される患者さんが増加しています。

「遺伝」に関する疑問や不安について、さまざまな情報を提供し、心理・社会的サポートを行い、その上で患者さんやご家族が自ら意思決定ができるよう、サポートさせていただきます。

臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®が、疾患に関する最新の情報提供とその情報をもとに患者さんやご家族の不安を軽減できるよう、遺伝学的・心理的側面から支援を行います。また各疾患の診療を担当する専門家の医師と連携を取り、総合的に患者さんとその家族をサポートできる体制を整えています。

遺伝子検査の必要性と患者さんの希望を一緒に検討した上で、遺伝子検査を行うことも可能です。遺伝子検査は、保険適用検査、自費検査、研究的検査から適切なものをご提案・ご相談させていただきます。ほとんどの遺伝子検査は少量の採血を1回行い、その血液で疾患に関係する遺伝子のみを調べます。

遺伝子の情報は一生涯変わらない情報です。そのため、一人一人の患者さんの状況に対して十分な配慮とプライバシー保護を心がけています。

遺伝カウンセリングは、「遺伝」について不安や悩みをお持ちの患者さんとその家族に対してご相談内容や置かれた状況を丁寧におうかがいし、必要とされている医療情報や最新の遺伝学的情報を提供します。難しい「遺伝」の話を少しでも分かりやすく、患者さんの意志を尊重し、時間（約1時間程度）をかけて遺伝カウンセリングを行います。遠方にお住まいなど、ご来院が難しい場合には、オンラインの遠隔遺伝カウンセリングも可能な場合があります。

遺伝カウンセリングは、①遺伝子検査前のカウンセリング（考えられる疾患の説明、遺伝子検査の目的と説明、遺伝に関する説明、血縁者への影響の問題への対応、検査結果が出た後のことについて）と、もし遺伝子検査を実施した場合には②遺伝子検査後のカウンセリング（遺伝子検査結果の報告と説明、遺伝に関する説明、診断結果に基づいた疾患に関する医学的情報提供、治療・子育て・社会的支援についての情報提供）、③その後のフォローアップのためのカウンセリングなどを含みます。

患者さんと臨床遺伝専門スタッフの双方のコミュニケーションを大切にした遺伝カウンセリングを行っています。通常の診療よりも時間をかけ、リラックスした雰囲気で遺伝に関する心配や不安を解消できるよう努めています。

診療は予約制です。ご希望の方は下記までご連絡ください。

• 遺伝性腫瘍・小児先天疾患・難聴　→東京医療センター 遺伝診療科 連絡フォームにてご連絡ください。
• 遺伝性網膜疾患　→までメールでご連絡ください。
• 出生前診断　→担当する当院産婦人科の主治医へご希望をお伝えください。

当院で診療を受けている医師を通じてのご連絡、かかりつけ医師からのご紹介でもご受診いただけます。遺伝カウンセリングの費用は初診11,000円（1時間・税込）、再診5,500円（30分・税込）とし、その後30分の延長ごとに5,500円加算されます。
遺伝子検査の費用は項目により異なります。一部の疾患には健康保険が適応されます。
詳細につきましては予約時または受診時にご案内いたします。

当科では、スマートフォン用のオンライン診療アプリ『curon』またはオンラインミーティングサービス『Zoom』を用いての遠隔遺伝カウンセリングも行っております。病院に直接受診せずに遺伝性疾患に関しての情報提供を受けることができます。ご利用方法その他詳細については、東京医療センターまでお電話（03-3411-0348）でお問い合わせください。担当者より患者様の状況の確認及び日程調整のご案内をさせていただきます。

遠隔遺伝カウンセリングのご案内(PDF: 159KB)

PDFをご参照ください。

curonをご利用の場合 (PDF: 380KB)

患者様のメールアドレスを確認・日程調整後、当院からZoomのURLをお送りします。
PCやタブレット端末をお持ちでない方にiPadをお貸し出しすることも可能ですのでご相談ください。

遺伝性腫瘍、小児遺伝性疾患、難聴、遺伝性網膜疾患、出生前診断を主な対象としております。また、当院はがんゲノム医療連携病院であり、がんゲノム医療にも積極的に関わっております。

• 遺伝性腫瘍がご心配な方はこちら
• 小児先天性疾患がご心配な方はこちら
• 難聴がご心配な方はこちら
• 遺伝性網膜疾患がご心配な方はこちら
• 出生前診断がご心配な方はこちら

がんは普通、非常に多くの要因（喫煙や食事などの生活習慣、体質的な要因、環境要因など）が複雑にからみあってできると考えられています。ただし、ある遺伝子に変化が起こるとある種のがんを引き起こすといった、遺伝と特定の癌との強い関連がわかってきました。このようながんを「遺伝性腫瘍」と呼びます。

「遺伝性腫瘍」に関する遺伝カウンセリングでは、遺伝性のがんの詳しいリスク評価を行い、必要に応じて遺伝子検査を行うことも可能です。がんの発症リスクを知ることにより、がんの予防、早期発見、治療選択、家系全体の健康管理に役立てていただけることを目指しています。

具体的にはご家族の一方の家系の中に（母方または父方）、

• 若くして（目安として50歳未満）がんに罹った人がいる
• がんにかかった人が特に多い（目安として2-3人以上）
• 何度もがんに罹った人、様々な部位にがんができた人がいる

このような場合には、ご自身にがんに罹りやすい体質が受け継がれている可能性があり、ご心配であれば一度遺伝カウンセリングの受診をご検討いただけます。

１）遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングの流れ

実際の遺伝カウンセリングでは、「自分はがん家系ではないか」という不安をお持ちの方に、まずご親族の詳細な家族歴をお聞きし、家系図を作成します。この情報から、遺伝性腫瘍の可能性を評価します。遺伝性腫瘍であることが強く疑われる場合、その病気について詳しい情報をご提供します。また診断を助けるために、遺伝子検査をご提案することもありますが、遺伝子検査を強制することはございません。遺伝子検査を受けられた場合には、その結果の意味についても詳しくご説明します。

次に、ご本人の今後について、新たにがんが生じるリスクや他の臓器にがんが生じるリスクを評価し、必要な検査や予防法について情報を提供し、適切な検査・治療計画をご提案します。さらにご親族の方々のリスクについても評価し、検査や治療をご提案することもあります。
さらに加えて、家族関係、結婚、出産、就職、保険加入などについても難しい悩みが出てくることも少なくありません。これらの問題をきちんと整理・理解し、ご自身で最善と考えられる決定を下すサポートを致します。お話ししづらい内容もあるかと思いますが、プライバシーに配慮し、個人情報については厳密に管理するよう努めております。

２）対象となるがんの種類

頻度の高いご相談内容は、遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）、リンチ症候群などです。ご家族の中に、若年発症の乳癌や両側乳癌、男性乳癌、卵巣癌などに罹られた方がおられましたら、HBOCの可能性を疑い、リスク評価を行います。また、ご家族の中に若年発症の大腸癌や子宮体癌、卵巣癌、胃癌などに罹られた方が複数おられましたら、リンチ症候群の可能性を疑い、まずはスクリーニング検査などをご提案いたします。その他、比較的まれな遺伝性腫瘍についてもご相談いただけます。

実際の遺伝カウンセリングを通じて、個々人に応じて想定される遺伝性腫瘍は異なります。そのためにはご家系内の病気の詳細が重要になります。
ですので、ご両親、ご祖父母の代のご兄弟やお子様までの詳細な情報があると、より正確な評価が可能となります。健康な方やがん以外のご病気の方の情報につきましても、外来を受診される前に、ぜひご確認ください。

３）遺伝カウンセリング後のフォローアップ

遺伝子検査を受けられて病的な遺伝子変化を持つことがわかった場合、その後のがんの発症に不安を感じる方は多いです。ご本人の今後について、計画的ながん検診など必要な検査や予防的治療について情報を提供し、適切な検査・治療計画をご提案します。また自分の体質についてご不安な場合には、心理的な支援を行います。ご家族を含めて、当院において長期的なフォローアップを受けて頂くことが可能です。

遺伝子検査のメリット・デメリットはありますが、ご自身にとって、がんの発症リスクを正しく知り、ご自身とご家族のがんの早期発見などの健康管理に役立てることができることが、遺伝カウンセリングの最大のメリットだと考えられます。遺伝医療の専門家である臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラー®が、充分な時間をかけてお話しさせていただきます。

4）がんゲノム医療の二次的所見の対応

がんゲノム医療とは、がんの遺伝子を詳しく調べ、一人一人の遺伝子の変化に応じた治療などを行う医療で、近年急速に発展している医療です。この遺伝子検査の際に、上記の遺伝性腫瘍が二次的にみつかることがあります。当科では、この結果を患者様本人および血縁者の健康管理に有益に活用していただけるよう支援いたします。

お知らせ

我々は、国内多施設共同研究により、HBOCの原因遺伝子BRCA2の意義不明バリアントc.7847C>T (p.Ser2616Phe)は、乳癌・卵巣癌の発症確率を高める日本人集団に特有の病的バリアントであると報告いたしました。詳細はこちら。

何らかの先天異常/先天奇形をもつお子さんは2～3％の割合で出生することが知られており、決して稀なことではありません。その内訳は下図の通りで、先天異常の原因を特定することは必ずしも容易ではありませんが、特定の先天異常では症状の組み合わせから何らかの症候群が想起できれば、一元的に原因を説明できる可能性があります。加えて、近年のめざましい遺伝子解析技術の進歩により、これまで原因不明であった先天異常症候群の患者さまが確定診断に至ることも増えています。当科では染色体異常、多発奇形症候群、原因不明の多発奇形/精神発達遅滞、骨系統疾患など、全ての遺伝性疾患を取り扱います。

（例）ダウン症候群（21トリソミー）、13トリソミー、18トリソミー、4pモノソミー、5pモノソミー、トリプルＸ、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、22q11.2欠失症候群、スミス・マジェニス症候群、ウィリアムス症候群、ソトス症候群、頭蓋骨早期癒合症、マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群、CHARGE症候群、アラジール症候群、ヌーナン症候群、コステロ症候群、カブキ症候群、コケイン症候群、VACTER連合、コルネリア・デ・ランゲ症候群、コフィン・ロゥリー症候群、ワーデンブルグ病、ゴールデンハー症候群、ピエール・ロビンシーケンス、ルビンシュタイン・テイビ症候群、トリチャーコリンズ症候群、ホルト・オラム症候群、アントレ−・ビクスラー症候群、モワット・ウイルソン症候群、シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群、スティックラー症候群、軟骨無形成症、ゴーリン症候群、外胚葉異形成症、色素失調症、神経線維腫症、ラッセル・シルバー症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、レット症候群、QT延長症候群、多発性嚢胞腎、ネフロン癆、色覚異常、網膜芽細胞腫、口唇口蓋裂、指趾奇形、サラセミア、血友病、血族結婚など

当科では、充分な遺伝カウンセリングのもとで、必要に応じて遺伝子診断を実施しています。近年、多くの疾患で遺伝子診断が保険収載されつつあります。例えばマイクロアレイ染色体検査は通常の染色体検査（G分染法）よりも染色体異常の検出率が高く、保険診療で実施可能です。通常の染色体検査で異常がみつからない場合でも、この検査で診断に至る場合が多くあります。正確な診断により、その疾患が将来どのような経過をたどるかを推測できたり、予想される合併症を早期に把握できる場合があります。また保険検査を補完する研究検査として、次世代シーケンサーを用いた網羅的な遺伝子解析や、メチル化解析を実施しています。

こうした検査や診察の結果に基づき、患者様の総合的な診断、疾患の特徴を踏まえた健康管理、成長発達の評価などを行います。必要に応じて他の診療科と連携して合併症の早期の把握や対応を進め、定期的なフォローアップを行います。

また、遺伝情報は、生涯変わることのない不変性、血縁者とも関連し得る共有性、疾患発症を想定させる予測性などの特性をもちます。このような遺伝性疾患に関する悩みや疑問に応えるため、家系内における遺伝的リスクの評価、次子再発率の推定など、エビデンスに基づいた遺伝医療の情報を提供し心理社会的な支援を行います。

例えば次のようなケースを想定しています。

• 上の子どもが生まれつきの病気を持っているが、次の出産は大丈夫だろうか。
• 自分や家族の持っている病気は子どもに遺伝しないのだろうか。
• 遺伝病の疑いがあるといわれたが、よく理解できない。
• 遺伝子検査をすすめられたが、受けるべきだろうか。

平成13年から現在までに当院耳鼻咽喉科および関連病院において先天性難聴、小児難聴、成人難聴、遺伝性難聴に対する遺伝子検査、診断、カウンセリングを約4200家系、8500人で行ってきました。以前の検査方法や診療内容を現在と比べると著しく進歩して、原因が判明する割合がとても高まっています。また、遺伝子の情報も急速に充実しているため、原因に応じてより適切な治療、リハビリテーション、遺伝カウンセリングを提供できるようになっています。

両耳の先天性難聴は約1000人に1人、4歳の小児では約400人に1人で、その約半数では遺伝子に原因があります。成人後に発症する原因不明の難聴もその多くで遺伝子が関係しています。また、遺伝性難聴では、家族や親類に難聴の方がいない場合が多く、これは劣性遺伝（両親の遺伝子の偶然の組み合わせで子に難聴が生じる）が多い（約80％）ためです。このため、家族歴がない難聴でも原因不明であれば遺伝子に原因がある可能性が高いのです。（下図参照）

遺伝性難聴は、難聴以外の症状がないタイプと難聴以外の症状を伴うタイプ（視覚障害、甲状腺腫、糖尿病、奇形など）の大きく2種類に分けられます。難聴以外の症状を伴うタイプでは、将来に発症する可能性がある疾患に対して、予防、早期診断と治療を準備できる場合があります。このような症候群としては、アルポート症候群、鰓耳腎症候群（BOR症候群）、チャージ症候群（CHARGE症候群）、ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群、ヌーナン症候群、ノリー症候群、ペンドレッド症候群、スティックラー症候群、アッシャー症候群、ワールデンブルグ症候群、ペロー症候群、ミトコンドリア病などが代表的です。

まず、一般耳鼻咽喉科で十分な問診、診察の上で、有用性、妥当性、希望がある場合には遺伝子検査・遺伝子診断を行います。遺伝子検査は保険検査と研究検査が実施可能です。難聴以外の症状も伴う症候群性難聴に対しても遺伝子検査を行うことができます。難聴の原因にはきわめて多数の遺伝子の変化があるため、当院では次世代シークエンサーを用いた多数の遺伝子網羅的な解析を行っています。遺伝子検査の前後には遺伝カウンセリングを十分に行い、遺伝子検査の希望があり、役立つと考えられる患者様に対して、適切な検査法を選んで実施し、検査結果はその後の診療に活用します。当院耳鼻咽喉科では、幼小児から成人まで、補聴器や人工内耳による治療体制も充実しています。

遺伝性網膜疾患は「遺伝要因が、網膜に病的異常を来すもの」と定義されます。遺伝性網膜疾患には、網膜色素変性症、黄斑ジストロフィ・錐体杆体ジストロフィ、オカルト黄斑ジストロフィ（三宅病）、Stargardt病（スターガルト病）、レーベル先天黒内障、錐体機能不全（全色盲など）、先天停在性夜盲（完全型・不全型など）、ベストロフィノパチー（ベスト病、常染色体劣性ベストロフィノパチー）、結晶状網膜ジストロフィ（クリスタリン網膜症）、先天網膜分離症、白点状眼底、先天網膜分離症、コロイデレミア等が含まれます（下図参照）。

遺伝性網膜疾患は1500-3000人に一人の割合で発症し、日本全国の患者数は5万5千人を超えると想定されています(網膜色素変性診療ガイドライン日眼会誌 120 巻 12 号を参考に概算)。病気の原因となる、もしくは病気に関連する遺伝子数は年々増加し、現在では網膜に主病変を呈する300(米国Retnetより)を超える遺伝子、網膜に関わる周辺疾患、さらには網膜以外に主症状を呈する疾患を含めると1000を超える遺伝子が同定されています。また、病気の症状（表現型）と原因遺伝子が1対1でないことも多いため、欧米を中心にオーバーラップを意識して、進行性の疾患群を「遺伝性網膜ジストロフィ」として総称される事が多くなってきています。一時代前では原因不明である事が殆どだった疾患ですが、技術の進歩により複数の遺伝子を同時に調べる方法等も発達してきており、原因が判明する割合が高くなることで、病気への理解が急速に進んでいます。また、日本人に関する遺伝子の情報も徐々に蓄積されてきており、原因に応じたより適切な病状の評価、患者様・御家族の健康管理、遺伝カウンセリング、承認薬（ルクスターナ®注、Luxturna）による遺伝子治療、ロービジョンケア、さらには一部の病状に対しては治験紹介等による治療考案を提供できるようになってきています（下図：遺伝子補充治療のコンセプト）。

当院では、学会より発出されるガイドラインに則り、臨床検査としての衛生検査所における遺伝性網膜疾患遺伝子検査、複数の専門家から構成されるエキスパートパネルによる遺伝学的診断を通して、正確な臨床診断・遺伝学的診断の提供、ならびに遺伝子補充治療をはじめとする治療治験の導入を実践しています（日本網膜硝子体学会：網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン）。国内外の施設との連携を強化しており、国外から来院・紹介される患者様、国外への紹介を希望される患者様に対しても、グローバルな視点から診療・カウンセリング・治療導入をおこなっております。
また、遺伝性網膜疾患については、患者様だけでなく、その他の御家族にも影響が出てくる可能性があります。御家族における遺伝的リスクやお子様の再発率の推定等を通じて、病状に即した遺伝医療情報を提供することで、患者様・御家族に寄り添った形での心理社会的支援を行います。

当院において、アジアに先駆けて遺伝子補充治療治験が2019年より開始され、投与後1年の有効性・安全性の結果を受けて、2023年「ルクスターナ®注：Luxturna」が、眼科初の遺伝子治療薬として承認されました。また、2021年より先進医療B（神戸アイセンター・東京医療センター）の結果を受けて「PrismGuideTM IRDパネルシステム」が日本で初めての網膜ゲノム診断検査として承認に至りました。両者の承認後、保険収載の遺伝学的検査およびエキスパートパネルを介した診断の実施施設としての認定（全国12施設）、並びに、ルクスターナ投与施設（全国2施設）の認定を日本網膜硝子体学会より受けております。詳細については専用ホームページよりご参照ください（※保険収載遺伝学的検査・保険収載遺伝子治療の専用ホームページについては現在作成中です）。

当外来では日本眼科学会、日本人類遺伝学会が認定する眼科専門医・臨床遺伝専門医が診療を担当し、診断から治療、ご家族についての御相談に至るまで、十分な時間をかけて御説明をさせていただいております。オンラインでの医療相談についても受け付けております（オンライン診療アプリ『curon』を使用）。遠方の患者様、海外在住の患者様についても、御相談をいただきやすい環境を心掛けております。

例えば次のようなケースを想定しています。

• 網膜色素変性症は個人差があると言われたが、自分にあった情報はないだろうか。
• 黄斑ジストロフィと言われたが、原因はなんだろうか。
• 治療を希望しているが、遺伝子補充治療治験の対象であるだろうか。
• 自分や家族の持っている眼の病気は子どもに遺伝しないのだろうか。
• 遺伝子検査をすすめられたが、受けるべきだろうか。
• 主治医より保険の遺伝学的検査の適応の可能性を言われたが、詳しく話を聞きたい。
• 保険の遺伝学的検査の適応がないと言われたが、遺伝子を調べる方法はないのだろうか。
• エキスパートパネル施設で遺伝子治療薬の適応と言われ、遺伝子治療を希望している。

出生前診断とは、妊娠中に実施される赤ちゃん（胎児）の発育や異常の有無などを調べる検査を行い、その検査結果をもとに診断を行うことをいいます。出生前診断を行うことにより形態異常（見た目でわかる異常）や染色体異常（見た目だけではわからない異常）といった先天性疾患を調べることができます。出生前診断の目的は、生まれる前に赤ちゃん（胎児）の状態を検査し、胎児に治療や投薬を行ったり、また出生後の赤ちゃんの治療の準備をしたりすること、そしてお母さんの健康管理を行うことです。

出生前診断としては、形態異常を調べる検査として超音波検査、染色体異常を調べる検査としては、非確定的検査として母体血清マーカー検査、コンバインド検査、NIPT（新型出生前診断）、確定的検査として絨毛検査、羊水検査があります。

当院は令和4年度より出生前検査認証制度等運営委員会による「NIPTを実施する医療機関（基幹施設）」として認証され、NIPTの運用を開始しております。

1. NIPTの対象となる疾患
   • 13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー
     その他の疾患に関しては検査の精度に関する検証が不十分であり対象となりません
2. NIPTの受検が選択肢となる妊婦
   • 高齢妊娠（35歳以上）
   • 妊娠初期の超音波検査または母体血清マーカー検査で異常が指摘された場合
   • 染色体数の異常児の妊娠・分娩の経験がある場合
   • 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有する場合
   • 胎児の染色体異常について不安が強い方

NIPTを希望される妊婦さんは、まず担当する産婦人科の主治医にお伝えいただき、妊娠9週から15週頃に遺伝カウンセリングを行います。検査に同意をされた妊婦さんには採血を施行し、血液中に浮遊しているcell-free DNA（染色体が細かく分解されたもの）を分析します。後日外来で結果をお伝えし（遺伝カウンセリング）、必要に応じて産婦人科、小児科と連携しフォローアップしていきます。

平成26年10月に診療を開始、令和5年度の初診患者数は454人でした。内訳は、難聴（非症候群と症候群）69人、遺伝性腫瘍177人、遺伝性網膜疾患108人、周産期（出生前検査）69人、その他遺伝性疾患31人です。遺伝医療・ゲノム医療の発展に伴い、受診患者数は増加傾向です。

• がんゲノム医療連携病院
• 日本人類遺伝学会　臨床遺伝専門医研修施設
• 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）基幹施設
• 日本遺伝性腫瘍学会　遺伝性腫瘍研修施設
• 出生前検査認証制度等運営委員会　NIPT実施医療機関　基幹施設
• 日本網膜硝子体学会　IRD遺伝学的検査エキスパートパネル施設
• 日本網膜硝子体学会　ルクスターナ注投与施設