オカルト黄斑ジストロフィ（三宅病）

オカルト黄斑ジストロフィとは、眼底所見に異常がないにもかかわらず網膜黄斑部の機能が徐々に低下し、次第に視力が低下していく常染色体優性遺伝の難治性疾患です。1989年に名古屋大学眼科の三宅養三によって発見されました。この疾患の診断は一般的に難しく、また、疾患の発症原因は長らく不明のままでした。

視覚研究部では2007年より原因究明のための調査研究を設立し（SMOP2008）、2010年に世界に先駆けて原因遺伝子（RP1L1）を特定しました（写真1）。現在、この疾患は発見者の名前から三宅病（RP1L1関連黄斑症）と呼ばれています。2019年には、世界最大数の疾患情報をもとに当院で三宅病のステージ分類を提唱しました（写真2）。現在では、世界各国に多くの罹患者がいることが分かっており、治療に向けた基礎研究が進行しています。

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• Fujinami K, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kameya S, Hanazono G, Fujinami-Yokokawa Y, Arno G, Kondo M, Nakamura N, Kurihara T, Tsubota K, Zou X, Li H, Park KH, Iwata T, Miyake Y, Woo SJ, Sui R; East Asia Inherited Retinal Disease Society study group. ‘Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): East Asia Occult Macular Dystrophy Studies Report Number 1’ Ophthalmology. 2019 Oct;126(10):1432 - 1444
• Nakamura N, Tsunoda K, Mizuno Y, Usui T, Hatase T, Ueno S, Kuniyoshi K, Hayashi T, Katagiri S, Kondo M, Kameya S, Yoshitake K, Fujinami K, Iwata T, Miyake Y ‘Clinical Stages of Occult Macular Dystrophy Based on Optical Coherence Tomographic Findings’ Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019 Nov 1;60(14):4691 - 4700