遺伝子を補充する最先端治療で暗闇に光を

生まれつき目が悪い、だんだん目が見えなくなるというのは昔は「原因不明の病気」として扱われていました。近代まで有効な治療法はなくリハビリが中心でした。遺伝子解析が発展したことにより病名が明確になり、現在は「遺伝性網膜ジストロフィー」という病名で診断が可能になりました。

小さい頃から視覚に異常がある人は、自分の見え方が「普通ではない」と気づかず、「自分が見えている世界が普通」だと思う子供もいるかもしれません。

では、どのように気づくのでしょうか。
メガネやコンタクトレンズをしても視力が悪く、周囲との違い、例えば、「星空が自分だけ見づらい、つまずきやすい」「視界の中心がぼやける」等の症状を自分で自覚しており、家族 や他人の指摘を受ける中で、診断・検査によってようやく病気が明らかになります。

眼の奥にある網膜に異常があり、徐々に視覚が悪くなっていく病気です。その中でも遺伝的な要因で網膜が徐々に変性する病気が「遺伝性網膜ジストロフィー」です。

300 を超える原因の遺伝子があると言われる中で、原因の遺伝子によってその症状や進行の特徴が知られています。

例えばRPE65 という遺伝子の異常の場合は、生来の暗いところの見づらさに加え、視力低下、視野障害が進行し、半数ほど生活が困難になるレベルの視覚障害となってしまいます。そうならないために、早期に発見して治療を受けることが大事です。

RPE65 遺伝子の変異による病気（レーベル先天黒内障や早期発症網膜色素変性などと呼ばれる）は、進行すると視力がどんどん悪くなり、最終的に見えなくなってしまうこともある難しい病気です。ルクスターナは、この病気により落ちた機能を、回復させる数少ない治療のひとつです。
実際の治療の試験では、患者さんが視機能の改善を感じたと報告されています。

ルクスターナは遺伝子治療として2017 年にアメリカで承認されました。しかし、国内で使用するには日本人に効くかどうかを試験して証明する必要がありました。

そこで、遺伝子治療について海外で研究をしていた藤波芳医師は日本へ戻り、国内でより多くの患者を対象に、既存の治療法と比較して、有効性と安全性を最終的に検証する試験（第III 相試験）をおこなうため、準備を開始しました。2019 年に国から試験の許可がおりて、第III 相試験をおこないました。

こうして2023 年6 月に承認取得し「遺伝子治療薬ルクスターナ」が使用できるようになりました。